9 Kelainan Kromosom Pada Manusia
Istilah kromosom diusulkan pertama kali oleh spesialis otonomi Jerman yaitu Heinrich Wilhem Gottfried von Waldeyer-Hartz (1836-1921) pada tahun 1888. Salah satu tugas kromosom pada tubuh yaitu pemberian sifat-sifat tertentu pada manusia. Kromosom berperan sebagai pembawa DNA atau materi genetik pada seseorang untuk disampaikan pada generasi ke generasi setelahnya. Dalam hal ini materi genetik pada seseorang akan memilih bagaimana terbentuknya sifat pada keturunannya. Sehingga tidak heran jikalau orang renta dan anak terkadang mempunyai sifat yang begitu mirip. Jumlah kromosom pada insan berjumlah 46 yaitu 44A yang disebut dengan autosom dan 2 kromosom kelamin yang disebut dengan gonosom. Autosom dan gonosom inilah yang berperan dalam membawa sifat-sifat tersebut.
Laki-laki maupun perempuan mempunyai kesempatan yang sama dalam mendapat sifat tertentu dari generasi sebelumnya. Hal ini dikarenakan jumlah serta jenis kromosom pada laki-laki ataupun perempuan yaitu sama.
Materi sebelumnya : Kromosom (Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe, Jumlah)
Materi sebelumnya : Kromosom (Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe, Jumlah)
1. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur Kromosom
Pada beberapa kasus, kromosom juga sanggup mengalami gangguan atau yang disebut pula dengan kelainan kromosom. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu lantaran adanya perubahan struktur kromosom dan lantaran dipicu oleh perubahan jumlahnya. Adanya perubahan pada kromosom dipicu oleh beberapa hal menyerupai duplikasi, delesi, inversi serta translokasi.
- Delesi
Merupakan sebuah kejadian dimana sebagian kromosom hilang lantaran patah. Potongan kromosom yang tidak lagi mempunyai sentromer tertinggal pada anafase kemudian hancur di dalam plasma. Jika kejadian delesi terlalu banyak, maka kehilangan gen sanggup meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup usang namun dengan kelainan-kelainan fenotip. Penyebab delesi kromosom cukup bermacam-macam mulai dari radiasi, virus, materi kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan.
- Duplikasi
Duplikasi sanggup terjadi ketika suatu belahan pada kromosom mempunyai gen yang berulang lantaran pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa duplikasi sanggup ditemukan pada lalat buah atau drosophila melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bundar sementara lalat mutan ini bermata sempit lantaran terjadinya duplikasi pada kromosom-X.
- Inversi
Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi sanggup ditemukan ketika kromoson mempunyai urutan gen yang terbalik akhir perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan alhasil tertaut kembali. Kelainan kromosom akhir inversi ini tidak mengakibatkan terjadinya perubahan fenotip. Inversi sendiri dikategorikan menjadi 2 yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi ketika sentromer yang terletak disamping bidang mengalami inversi sementara inversi perisentris sanggup terjadi ketika sentromer terletak di bidang yang mengalami inversi.
- Translokasi
Translokasi sanggup terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga dari masalah terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik.
2. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Jumlahnya
Kelainan kromosom bukan hanya terjadi akhir adanya perubahan kromosom melainkan juga sanggup disebabkan lantaran adanya perubahan jumlah kromosom. Perubahan kromosom secara umum dibagi menjadi 2 yaitu euploid dan aneuploid.
- Euploidi
Adalah suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak dijumpai pada binatang flora dan jarang ditemukan pada manusia. Contohnya yaitu semangka tanpa biji.
- Aneuplodi
Adalah suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa disebabkan oleh nondisjunction.
MACAM-MACAM KELAINAN KROMOSOM MANUSIA
Down Syndrome atau yang disebut pula dengan trisomi-21 merupakan kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada frekuensi 1 banding 700 kelahiran bayi. Sindrom ini lebih sering terjadi pada ibu yang mengandung pada usia > 35 tahun. Penderita sindrom down mempunyai 3 untai kromosom 21 sehingga sanggup mengakibatkan gejala-gejala gangguan menyerupai kelainan jantung bawaan, penglihatan berkurang, otot-otot yang melemah , cenderung menderita kanker sel darah putih, berat tubuh bayi yang tidak normal serta pendengaran yang berkurang.
Ciri-ciri :
- Kelopak mata mempunyai kelipatan epikantus menyerupai orang ‘oriental’
- IQ yang rendah
- Kepala lebar
- Tubuh cenderung pendek
- Mulut selalu terbuka
- Wajah membulat
Kunci utama dalam merawat anak dengan sindrom down yaitu dengan memberinya perhatian yang lebih. Seorang profesor yang berjulukan Sue Bluckley menyatakan bahwa para penyandang sindrom down menyerupai orang lain pada umumnya dimana perkembangan mereka bergantung pada pemberian perhatian, pengalaman sosial yang mereka terima pada keseharian serta pendidikan yang ditempuh.
Ahli kesehatan serta para terapis menganjurkan semoga orang renta menyertakan anak yang menderita sindrom down dalam jadwal atau kegiatan keluarga. Selain itu, ajaklah anak untuk aktif mengikuti permainan serta ikut pada jadwal pendidikan yang bisa menunjang serta membuatkan ketrampilan yang mereka punya. Sebagai tambahan, orang renta juga bisa melaksanakan perawatan lain menyerupai terapi bicara, fisioterapi serta memperlihatkan kontribusi dan perhatian yang lebih untuk para penderita.
Hal yang perlu diingat dalam menangani anak dengan sindrom down yaitu dengan memperlakukannya menyerupai anak normal yang lain. Namun disertai dengan pertimbangan atas keterbatasan yang ia miliki. Ajarkan anak anda melaksanakan metode instruksi sederhana melalui gerakan atau mungkin alat bantu visual sehingga anak bisa dengan gampang mengutarakan apa yang diinginkannya.
Turner Syndrome atau yang disebut pula dengan sindrom bonnevie-ullrich, sindrom XO serta monosomi X ini merupakan suatu kelainan genetika yang sanggup terjadi ketika seorang perempuan kehilangan 1 kromosomnya. Pada seorang perempuan yang normal, ia mempunyai kromosom seks XX dengan total jumlah 46 namun pada perempuan yang menderita sindrom turner hanya mempunyai kromosom seks XO dengan total kromosom 45. Hal ini sanggup terjadi ketika salah satu kromosom hilang ketika pembentukan gamet dan pada awal pembelahan zigot.
- Memiliki kelenjar kelamin yang tidak berfungsi dengan baik
- Jika perempuan tersebut tidak mempunyai ovarium, maka estrogen tidak diproduksi sehingga menciptakan seorang menjadi infertil 9
- Kehilangan lipatan pada leher
- Kaki dan tangan yang tampak bengkak
- Wajah menyerupai anak kecil
- Dada berukuran kecil
- Peningkatan resiko terjangkit beberapa jenis penyakit menyerupai obesitas, penyakit ginjal, tiroid serta kardiovaskular
- Gangguan pendengaran
- Kelainan tulang menyerupai osteoporosis atau skoliosis
- Sebagian besar penderita akan mengalami keterbelakangan mental
- Mengalami kesulitan dalam menghafal, mencar ilmu matematika serta pemahaman visual yang rendah
- Adanya perbedaan fisik terkadang menciptakan penderita mengalami kesulitan bersosialisasi
- Gangguan penglihatan
- Bertubuh pendek
- Reproduksi kemandulan
- Dasar ovarium streak
- Kuku kecil
- Ginjal tapal kuda
Sindrom ini menciptakan laki-laki tumbuh menyerupai halnya pertumbuhan wanita. Seorang anak yang menderita sindrom klinefelter cenderung mempunyai intelektual atau IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian dari mereka mempunyai kepribadian yang kikuk, rasa percaya diri rendah, pemalu dan acara yang dilakukannya yaitu di bawah level rata-rata anak pada umumnya. Selain itu penderita juga cenderung menderita autisme. Hal ini sanggup terjadi lantaran neoromotor serta perkembangan tubuh yang abnormal.
Seseorang yang menderita klinefelter juga cenderung mengalami keterlambatan dalam kemampuan verbal serta keterlambatan kemampuan menulisnya. Penderita klinefelter banyak ditemukan pada pengguna tangan kidal jikalau dibandingkan dengan insan normal dan ketika sudah dewasa, kemampuan seksualnya tidak seaktif laki-laki normal.
Gejala :
Gejala klinis dari kelainan sindrom klinefelter ini yaitu perkembangan ciri-ciri seksual yang tidak berkembang atau aneh dimana salah satunya testis yang kecil. Dalam hal ini testis bisa mengalami kegagalan memproduki sperma. Penderita juga mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, kesulitan dalam melompat, gerakan motorik tubuh yang lambat dan lain-lain. Ketika dilihat dari penampilan luarnya, penderita mempunyai otot yang kecil namun kaki dan lengan yang panjang.
Ciri-ciri :
- Tumbuhnya payudara
- Pertumbuhan rambut yang kurang
- Suara tinggi menyerupai wanita
- Testis kecil
- Lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga tubuh nampak tinggi
- Genitalia eksterna tampak normal namun spermatozoa biasanya tidak dibuat sehingga individu bersifat steril
Gejala klinefelter jarang sekali terdeteksi ketika masih janin kecuali memakai deteksi sebelum kelahiran atau prenatal detection. Klinefelter sanggup diturunkan dari ayah pada anaknya. Hal inilah kenapa prenatal detection sangat diperlukan. Semakin cepat terdeksinya maka kelainan klinefelter bisa dengan segera ditangani melalui terapi psikologi dan terapi farmakologi sebelum penderita masuk dunia sekolah. Selain itu sanggup dilakukan pula uji kemampuan mendengar serta melihat dan terapi fisik yang berkhasiat untuk mengatasi dilema motorik serta keterlambatan bicara.
Dilakukannya terapi hormon testosteron pada laki-laki ketika berusia 11 hingga 12 berkhasiat untuk melaksanakan tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder.
Sindrom jacob pertama kali ditemukan oleh dokter Denmark Petra Jacobsen.. Sindrom jacobsen merupakan salah satu sindrom yang sangat langka terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1 banding 100.000 kelahiran.
Kelainan kromosom yang satu ini dikenal pula sebagai gangguan pembatalan terminal kromosom 11q. Penyebab niscaya dari sindrom jacob hingga kini masih belum diketahui namun diduga disebabkan oleh terjadinya kesalahan pemisahan kromosom pada tahap anafase II yang diberi nama nondisjunction dimana hal ini sanggup menciptakan sel sperma mempunyai kelebihan kromosom. Jika sperma yang mempunyai kelebihan kromosom tersebut membuahi sel telur maka memungkinkan terjadinya sindrom jacob. Sindrom jacob merupakan salah satu kelainan kromosom yang sangat jarang terjadi.
Gejala :
Gejala dari sindrom jacob yang paling banyak terjadi yaitu kaitannya dengan perkembangan emosi serta dilema ketika mencar ilmu di sekolah. Tercatat 50% dari penderita sindrom jacob ternyata mengalami keterlambatan dalam berbicara serta kemampuan bahasa. Adapaun tanda-tanda lain yang umum terjadi yaitu :
- terjadinya cacat intelektual
- penampilan wajah yang khas
- berbagai dilema pada fisik
- resiko terjadinya cacat jantung
- suka melawan hukum
- senang berbuat kriminal
- berperilaku kasar
- ketika gres lahir bayi terlihat normal dengan berat tubuh serta panjang bayi yang normal
- ketika menginjak masa kanak-kanak, mereka cenderung aktif namun kematangan mentalnya mengalami penundaan
- anak-anak dengan sindrom ini mempunyai acara yang tinggi namun mengalami gangguan dalam belajar
- Bagi anak yang cenderung mengalami keterlambatan serta kematangan emosi biasanya akan cenderung mengalami kesulitan ketika berada di sekolah. Dalam hal ini ada baiknya anak diberi rangsangan semenjak kecil.
- Bagi anak laki-laki XYY yang tumbuh pada lingkungan yang baik dengan banyak cinta serta kontribusi dari orang-orang terdekat akan terhindar dari resiko kelainan jiwa.
- Seorang laki-laki XYY yang tumbuh lingkungan yang kurang baik tanpa cinta serta kontribusi yang kurang akan beresiko mengalami gangguan jiwa serta gangguan dalam bersosialisasi. Hal inilah kenapa kontribusi serta cinta kasih dari orang terdekat merupakan hal yang begitu diperlukan.
- Penderita sanggup dibantu dengan penyuluhan serta pengobatan dari psikolog-psikiater.
Patau Syndrome yaitu Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini yaitu trisomi 13. Hal ini lantaran terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu mempunyai tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini yaitu bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa ketika sesudah kelahiran.
6. Edward Syndrome (Trisomi-18)
Trisomi-18 atau yang disebut pula dengan sindrom edward sanggup menjangkit seseorang lantaran terdapatnya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Bayi yang mengalami sindrom trisomi tergolong jarang lantaran berbanding 1 antara 1500 pada tiap kelahiran.
- Telinga rendah
- Mulut kecil
- Terdapatnya kelainan pada beberapa anggota tubuh
- Rahang bawah rendah
- Tulang dada yang pendek
- Tuna mental
- Ginjal dobel
Cri du Chat berasal dari bahasa Perancis yang sanggup diartikan pula dengan teriakan kucing. Dinamakan “teriakan kucing” lantaran kelainan ini sanggup menciptakan bayi menangis dengan nada tinggi yang terdengar menyerupai bunyi kucing. Tangisannya menyerupai bunyi kucing ini terdengar segera sesudah bayi dilahirkan dan sanggup berlangsung selama beberapa ahad kemudian kemudian menghilang setelahnya. Penderita sindrom ini sanggup ditemukan di antara 1 banding 20.000 dan 1 banding 50. 000 pada kelahiran tiap bayi.
Cri du chat sanggup terjadi ketika belahan dari lengan pendek kromoson terhapus. Terjadinya pembatalan ini masih belum diketahui apa penyebabnya namun pada banyak kasus, diduga lantaran 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika pembentukan sel telur atau sperma tengah terjadi. Kasus lainnya disebabkan oleh salah satu orang renta yang membawa kromosom 5 yang sebelumnya telah mengalami transkolasi.
Ciri-ciri :
- Tangisan dengan nada tinggi menyerupai dengan bunyi kucing
- Berat tubuh bayi ketika lahir rendah dan mengalami pertumbuhan yang lambat
- Kepala kecil
- Leher yang pendek
- Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme)
- Rahang kecil ( mikrognatia)
- Hidung yang lebar
- Terdapatnya skin tag di depan telinga
- Letak indera pendengaran yang lebih rendah yang terkadang dengan bentuk yang tidak normal
- Keterbelakangan mental
- Pada sela jari kaki ataupun tangan terdapat kulit aksesori layaknya selaput atau bisa pula terjadinya jari-jari tangan yang menyatu
- Sering mengalami kelainan jantung
- Perkembangan kemampuan motorik yang tidak lengkap atau lambat
Hingga ketika ini masih belum juga ditemukan pengobatan atau jenis perawatan yang niscaya bagi penderita sindrom ini. Namun ada beberapa upaya yang bisa dilakukan untuk mengatasi gangguan kesehatan yang disebabkan oleh sindrom ini mulai dari gangguan pencernaan, gangguan pernapasan serta penyakit jantung. Bagi anak yang mengalami keterbelakangan mental, sanggup dilakukan pembinaan untuk meningkatkan bahasa lisan, goresan pena serta stimulasi tubuh yang harus dilakukan sedini mungkin. Selain itu, sanggup pula dilakukannya terapi visual motorik yang berkhasiat dalam meningkatkan fungsi tubuh yang tidak normal.
Kelainan ini sanggup terjadi lantaran pembatalan parsial pada lengan pendek kromosom 4. Adapun tanda-tanda dari wolf-hirschhorn syndrome yaitu:
- keterbelakangan mental
- fitur wajah yang khas
- hidung datar
- dahi yang tinggi
- gangguan mental mulai dari gangguan yang ringan hingga yang berat sekalipun
- terhambatnya pertumbuhan
- kepala kecil
- kelainan pada garis tengah tengkorak
- tumbuhnya tumor jinak pada pembuluh darah
- jarak antara kedua mata yang pendek
- garis palbera sipit ke bawah
- mata juling
- mulut yang menyerupai ikan gurame
- lidah kecil
- lekukan kulit di depan telinga
- kejang
- keterbelakangan psikomotorik yang berat
- tangisan lemah ketika masih bayi
- berat tubuh bayi yang terlahir rendah
- pertumbuhan yang lambat
- hipospadia
- derivat mullerian hipoplastik
Diagnosa akan kelainan kromosom yang satu ini dilakukan menurut tanda-tanda serta hasil dari rentogen kerangka tubuh. Dimana hasil memperlihatkan adanya penundaan proses osifikasi karpal serta pada belahan panggul. Selain itu, ada baiknya pula melaksanakan diagnosis prenatal atau sebelum bayi dilahirkan. Diagnosisnya yaitu ketika terdapat gangguan pertumbuhan yang disertai dengan adanya kelainan garis tengah serta verbal yang menghadap ke arah bawah. Hingga kini masih belum juga ditemukan bagaimana cara menangani pasien dengan kelainan kromosom satu ini secara tepat.
9. Triple-X Syndrome (Super Female Syndrome)
Sindrom Triple-X Sindrom Triple-X yaitu satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akhir keanehan pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini terperinci mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar menyerupai kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan menyerupai menopause, investigasi mikroskopis dari ovarium memperlihatkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel mempunyai 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat tubuh penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.
Sumber :
http://halosehat.com/penyakit/kelainan-kromosom
https://misstalking.wordpress.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom-pada-manusia/
Demikian artikel wacana Kelainan Kromosom Pada Manusia mencakup Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur dan jumlah Kromosom; dan macam-macam sindrom akhir kelainan Kromosom pada Manusia. Semoga sanggup menambah pengetahuan kita..
Sumber http://www.artikelmateri.com
Demikian artikel wacana Kelainan Kromosom Pada Manusia mencakup Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur dan jumlah Kromosom; dan macam-macam sindrom akhir kelainan Kromosom pada Manusia. Semoga sanggup menambah pengetahuan kita..
